Гемофилия — это редкое генетическое кровотечение, которое нарушает способность организма образовывать сгустки крови — процесс, необходимый для предотвращения или остановки кровотечения. Стандартное лечение гемофилии А и В — это заместительная терапия, которая заключается в введении недостающего фактора свертывания с помощью внутривенных инфузий концентратов фактора VIII или фактора IX, в зависимости от типа гемофилии. Однако в некоторых случаях организм может вырабатывать ингибиторы как иммунный ответ на вводимые факторы свертывания, что делает заменяющую терапию неэффективной и ограничивает доступные варианты лечения. В настоящее время считается, что до 30% людей с тяжелой гемофилией А и от 5 до 10% с тяжелой гемофилией В вырабатывают ингибиторы. В этом контексте влияние болезни на повседневную жизнь значительно: 75% людей, живущих с умеренной или тяжелой гемофилией, сообщают, что боль влияет на их повседневную жизнь, и более 50% испытывают множественные спонтанные кровотечения в течение шести месяцев.
Теперь в Аргентине доступен препарат, одобренный ANMAT (Национальным управлением по лекарственным средствам, медицинским изделиям и медицинским технологиям), для рутинной профилактики кровотечений у лиц старше 12 лет с гемофилией А и В, имеющих ингибиторы. Это концизумаб, моноклональное антитело для ежедневного подкожного введения.
В отличие от традиционных методов лечения, заменяющих отсутствующий фактор VIII или IX, этот препарат блокирует белок свертывающей системы крови, называемый TFPI, который обычно подавляет процесс прокоагуляции. Его механизм действия, независимый от факторов VIII и IX, позволяет действовать даже в присутствии ингибиторов, способствуя образованию сгустков крови устойчивым образом.
«Доступность концизумаба представляет собой новый способ лечения этого заболевания. До этого группа пациентов не имела эффективной и безопасной профилактической терапии», — заявила доктор Габриела Сьюккати, педиатр-гематолог, бывший заведующая службой гематологии больницы Гаррахан.
«Развитие ингибиторов напрямую влияет на качество жизни и сложность лечения, поэтому возможность включить такую несубституционную терапию, как концизумаб (анти-TFPI), меняет клиническую ситуацию», — добавила она. «Это позволяет нам задуматься о более персонализированных схемах, адаптированных к различным профилям пациентов с гемофилией», — подытожила специалист.
Одобрение ANMAT основано на данных исследования фазы 3 explorer7, которое было разработано для оценки эффективности и профиля безопасности препарата у людей, живущих с гемофилией А или В и имеющих ингибиторы. Результаты показали снижение на 86% спонтанных и травматических кровотечений у тех, кто получал профилактику этим препаратом. Средняя оцененная годовая частота кровотечений (ABR) составила 1,7 по сравнению с 11,8 без профилактики. Медианная общая ABR при применении концизумаба составляла ноль, по сравнению с 9,8 без профилактики.
Профиль безопасности и переносимости препарата в этом исследовании оставался в ожидаемых пределах, при этом сам препарат поставляется в виде предварительно заполненной ручки, портативной и готовой к использованию, что позволяет быстрое и простое подкожное введение с целью облегчить нагрузку, связанную с внутривенными инфузиями.
